Clinique du motoneurone

Lundi 25 Sep 2017
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Virus AAV9 et amyotrophie spinale infantile

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L'amyotrophie spinale (ASI) est une forme héréditaire de maladie du motoneurone qui est due à une délétion du gène SMN1. La maladie est terrible dans sa forme la plus sévère puisque les enfants décèdent avant leur première année.

Depuis 2 ans un essai est conduit aux USA avec le virus AAV9, mis au point par le Pr Kaspar

. Ce virus peut infecter le système nerveux à partir d'une injection intraveineuse. Si l'on met un gène dans ce virus, il peut donc être ensuite exprimé dans les cellules nerveuses.

Puisque SMN1 manque dans l'ASI, l'idée a donc simplement été de mettre le gène dans le virus et de l'injecter aux enfants. Progressivement ce sont 7 à 8 enfants qui ont été traités. La lenteur est extrême car il y a un moratoire sur la thérapie génique aux USA qui fait que le ministère n'accepte qu'au compte goutte un nouveau recrutement. Les chercheurs voulaient traiter une quinzaine de sujets, mais cela n'a pas été accepté.

Au vu des résultats, on peut espérer que la situation se débloque. En effet, les enfants ont très bien toléré le traitement, aucun n'est décédé en 2 ans et, surtout, leurs fonctions motrices se restaurent ! L'un d'entre eux tient même assis, ce qui était inespéré il y a peu encore.

Mis à jour ( Mercredi, 13 Janvier 2016 10:54 )  

Les Nouvelles:

 

Une actualité riche pour les essais thérapeutiques !

Nous attendons deux résultats d’étude. BIOTINE, étude pilote faite à Montpellier, avec cette vitamine qui a montré un effet intéressant dans la sclérose en plaques et pourrait avoir une action neuroprotectrice. Les résultats devraient être connus avant fin septembre. TIRASEMTIV, étude de phase III, pour essayer de confirmer la phase II, avec ce médicament qui améliore la contractilité musculaire. Résultats attendus en décembre.

 

Etude biotine

L’équipe du centre SLA de Montpellier débute une étude pilote destinée à évaluer l’effet et la tolérance de la Biotine dans la SLA. 30 patients seront inclus. Le suivi est de 1 an, 6 mois en aveugle (2 patients traités pour 1 sous placebo) et 6 mois en ouvert (tous les patients prendront le médicament). Cette étude ne concerne que les patients suivis en centre SLA et qui ont eu une ou deux évaluations de leur état neurologique dans les 6 derniers mois dans leur centre. La biotine a montré un effet intéressant dans la Sclérose en Plaques en limitant l’évolution du handicap en particulier moteur et certains patients se sont améliorés. Cette vitamine permettant l’apport d’énergie aux neurones et autres cellules nerveuses, il est donc important de détermine son intérêt dans la SLA.

 

Congrès mondial annuel sur la SLA, Dublin, décembre 2016.

Environnement et SLA La conférence inaugurale donnée par Vermeulen (Pays Bas), portait sur le rôle des facteurs environnementaux dans la SLA. Il a tout d’abord passé en revue la multitude de facteurs que l’on pense impliqués dans la maladie : pesticides, métaux lourds, champs magnétiques, toxines, benzène, formol, tabac, exercice physique, etc.